破解“玻璃人”的秘密

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作者:曾玉坤，广东省妇幼保健院医学遗传学中心副主任技师。

也许你遇到过或听说过这样的人:他们内心坚强阳光，但身体却像玻璃一样脆弱，经不起磕碰、摔伤、碰伤，可能会让他们血流如注。这个“玻璃人”其实是一种罕见遗传病的受害者。今天，我们来了解一下“血友病”。

什么是血友病？

血友病是一种常见的由遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要分为A型(血友病A，HA)和B型(血友病B，HB)两种，分别由凝血因子ⅷ(F8)和ⅸ(F9)基因缺陷引起的活化凝血酶原酶功能障碍引起。

血友病的临床表现和分类

因为凝血功能障碍，出血会成为最明显的表现。轻微的跌倒和磕碰可能会给血友病患者带来严重的出血和剧烈的疼痛，如皮肤黏膜出血、颅内出血、关节出血等。血友病患者往往从小就患有，不一定有明确的家族史。关节肿痛是他们常见的表现之一。儿童，尤其是男童，反复出现不明原因的关节肿痛和运动障碍，尤其是活动后，需要家长特别注意，及时就医。

根据患者凝血因子的活性水平，血友病可分为轻度、中度和重度，如下表所示:

临床分型凝血因子活性出血症状轻型＞5%-40%无自发性出血；重伤、手术后出血过多和或长时间出血中间型1%-5%罕见自发性出血；轻伤、手术后可出血过多和或长时间出血重型＜1%频繁自发性出血；轻伤、手术后可出血过多和或长时间出血

血友病的检测

血友病的检测包括实验室检测和基因检测，其中实验室检测主要包括:筛查试验、校正试验、鉴别试验、诊断试验等。基因检测主要是通过分析血友病相关基因是否存在致病变异来诊断血友病。因为可以找到隐藏在“基因”中的元凶，为后续的基因阻断提供依据，所以基因检测对血友病的意义更大。

血友病的发病率和遗传方式

血友病的发病率没有明显的种族和地区差异。在男性人群中，HA的发病率约为1/5000，HB的发病率约为1/25000，其中HA占血友病患者的80-85%，HB占15-20%。

血友病是一种X连锁隐性遗传病。致病变异的男性是患者，女性通常是携带者。之所以出现这种特征，是因为男性只有一条X染色体，所以当位于X染色体上的血友病相关基因发生致病变异时，男性就会患上相应类型的血友病；但由于女性体内有两条X染色体，当一条X染色体上的血友病相关基因无法正常发挥作用时，另一条X染色体可以继续正常发挥作用，因此不会出现血友病的临床症状，也就是我们所说的“携带者”。根据这个遗传模型，男性血友病患者与正常女性结婚，生下的男孩是正常的，女孩是血友病携带者；女性血友病患者与正常男性结婚，生下的男孩有50%的几率是血友病患者，女孩有50%的几率是携带者。

血友病的治疗

血友病目前无法治愈，治疗措施主要有替代治疗、药物治疗、手术治疗等。血友病中心的综合护理小组应该对患者进行治疗和随访。早期治疗可减少疼痛、功能障碍和长期残疾，并显著减少并发症引起的住院。

如何预防

血友病患者非常脆弱，会因为意外导致大出血。血友病患者的治疗费用非常昂贵，患者家庭负担沉重。因此，选择科学有效的基因阻断措施具有重要意义。对有生育风险的夫妇及时选择产前诊断，避免血友病患儿的出生；此外，还可以选择植入前基因检测(PGT)，从“源头”上阻断。

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技术进步无疑给了有血友病风险的家庭更多的选择。所以，面对血友病的生殖风险，不必过于焦虑。选择专业的医疗机构和遗传学家进行咨询、检测和评估，是解决问题最简单有效的方法！

(通讯员:王淑华)

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