男子“行走的荷尔蒙”背后，竟是两种大病“作怪”，医生直言“太罕见”

有许多朋友最近问小编男子“行走的荷尔蒙”背后的问题，那么小编收集整合后，今天为大家分享关于的解答，一起来了解一下吧！

李先生（化名）从小就比同学发育得早。他的身高在小学二、三年级迅速增长，第二性征发育明显早于同学。成年后，他也明显感觉到自己的体毛生长旺盛。李先生对此还有点自豪，认为这是他“男人”的表现，经常以“行走的荷尔蒙”标榜自己。

我一点也不知道这是一场噩梦的开始！

体检竟然查出了肿瘤，却是肾上腺癌！在一次体检中，李先生意外发现自己右侧肾上腺上有一个直径约5厘米的肿块。

当地医院建议李先生立即手术，术后病理考虑为恶性肿瘤。这无疑给了30岁出头的李先生当头一棒。

他仍然无法相信自己为什么会在没有任何不良习惯的情况下患上恶性肿瘤，他非常担心如果这是真的，将来会有转移或复发。他想弄清楚！带着这些疑问，他走进南方医院垂体-肾上腺亚专科门诊，在垂体-肾上腺多学科团队（内分泌、病理、泌尿、影像、PET中心）的协作下，最终确诊为肾上腺皮质癌。医生告诉李先生，这种疾病非常罕见，发病率约为0.5-2/100万，并告诉他目前没有转移和复发的趋势，但需要终身随访。

李先生还没来得及放松，南方医院内分泌科医生又在他身上发现了一个奇怪的东西！复查结果显示，李先生对侧及术后左侧肾上腺组织在短短几十天内明显增厚（如下图）！

一个人同时患有两种罕见病！

这引起了研究小组成员的注意，因为肾上腺皮质癌本身无法解释这一临床发现。结合李先生关于性发育早期和雄激素分泌旺盛的描述，指出李先生可能同时患有肾上腺皮质增生症（CAH）。为了进一步验证，发现李先生血液中的促肾上腺皮质激素、17-α羟孕酮和雄烯二酮的含量比正常人高出数十倍。随后，最终的基因检测报告发现，李先生同时合并了CYP21A2基因的三个杂合突变，这证实了李先生确实患有肾上腺皮质增生症，但很长一段时间都没有发现。

肾上腺皮质增生的发病率极低，约为1/10000-1/20000人，属于常染色体隐性遗传病。

李先生同时患有肾上腺增生和肾上腺皮质癌。

两种罕见的内分泌疾病！

两种罕见病有因果关系！

如何早期识别

面对南方医院首例罕见病例，经过MDT多学科团队的仔细讨论和分析，最终确定李先生患有肾上腺增生，长期刺激肾上腺导致肾上腺皮质癌的发生，这意味着如果早发现、早治疗，很有可能不会发生肾上腺恶性肿瘤。

据了解，肾上腺皮质增生患者的肾上腺肿瘤发病率有所上升，但大多数为良性肿瘤，恶性病变或恶性倾向的报告很少。据推测，在肾上腺皮质增生长期未治疗期间，促肾上腺皮质激素（ACTH）的长期释放可能会刺激肾上腺增生并最终导致腺瘤样变，在疾病的发生发展中是否转化为恶性肿瘤需要密切监测。

因此，内分泌科主任张慧杰提醒广大患者朋友，男性肾上腺皮质增生患者由于临床表现无特异性，症状不典型，更容易被漏诊和误诊。如果有儿童期生长加速、成年末期身材矮小、男性性早熟、女性化（阴蒂肥大、多毛、痤疮）、多囊卵巢综合征、不孕、反复流产和月经周期异常等临床表现，就要警惕肾上腺皮质增生的可能。

同时，张主任强调，如果在体检中发现肾上腺肿瘤或因其他疾病引起，应尽快进行激素分泌功能及良恶性评估。如果肿瘤最大直径超过4厘米，并且有体重增加、高血压、糖尿病和骨质疏松等临床表现，应及时看内分泌科医生。早期诊断和评估尤为重要，通过药物和手术等早期治疗可以控制疾病的进展。

（通讯员:曲理会·李晓彤图片由医院提供）

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