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2024-06-26 16:24:01
一逗就笑，却总是不会言语，原来是患上了“天使综合征”
科普大全 2024-07-01 18:00:01
在生活中小伙伴们是不是经常遇到一些很困惑的问题，比如我们今天要说的一逗就笑这个问题，要解决这样的问题其实很简单，下面可以跟着小编来具体了解一下吧。
一逗就笑，一脸欣快，但伴有运动和认知发育障碍。近日，一名2岁儿童在广东省妇幼就医时被发现患有“天使综合征”，这是广东省近两年发现的第二例天使综合征患儿。
据了解，这名幼童在三四个月大的时候，由于发育迟缓，尤其是严重的认知障碍，在当地接受了康复治疗，但效果并不理想。直到两岁左右，他到省妇幼康复科就诊。主任医师常颜群发现，虽然这个脸上带着快乐表情的小孩没有明显的损伤和发育畸形，但他的自我意识很差，无法听从指令。发育评估显示，运动和认知能力存在中度和重度异常。医生最初认为孩子可能患有“天使综合征”。后来在做遗传和染色体检查时，他发现15号染色体的位置缺失，碎片大小约为7.5Mb，这证实了医生的考虑。
据悉，“天使综合征”又称快乐木偶综合征，是一种由15号染色体q11-q12缺失引起的遗传缺陷性疾病，发病率仅为1/4万至1/10000。在临床上，这种疾病的主要特征是始终开朗的面孔，一逗就笑，手臂的木偶样运动，肌肉张力低，严重的智力障碍，某些病例可伴有严重的运动。
目前，该病尚无特效治疗方法，只能对症支持治疗。但是，如果治疗不及时，会影响孩子今后的正常学习和工作，甚至在他们并发严重癫痫时危及生命。因此，建议有发育障碍和持续欣快等特殊面容的儿童进行基因检测，以明确诊断。同时，生过天使综合征患儿的父母在再次准备分娩前应咨询专业医生，以确保优生优育。（通讯员:林）
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