霍金走了，身患渐冻人症55年，他为何可以坚持这么久？

生活的过程中，小伙伴们是不是经常遇到一些很困惑的问题，比如我们今天要说的霍金走了这个问题，要解决这样的问题其实很简单，下面可以跟着小编来具体了解一下吧。

3月14日，当代著名理论物理学家斯蒂芬·霍金永远离开了我们，再次引发人们对“肌萎缩侧索硬化症（ALS）”（俗称“渐冻人症”）的关注。肌萎缩侧索硬化是一种罕见且致命的神经退行性疾病。大多数患者在3-5年内死于呼吸衰竭。霍金在21岁时被医生确诊，但他没有向病魔屈服。他以顽强的心态与病魔抗争了55年，成就了他传奇的一生。可以说他是世界上最著名的肌萎缩侧索硬化症患者。如今，在人们缅怀这位著名科学家的同时，“渐冻人症”也逐渐进入公众视野。“渐冻人症”是什么病？是什么原因造成的？如何诊断和治疗这种疾病？

专家简介:肖松华，孙逸仙纪念医院神经内科主任医师，擅长脑血管疾病、退行性脑疾病（痴呆、帕金森病）、神经系统感染性疾病、放射性脑脊髓炎、周围神经疾病、情绪和心理障碍、睡眠障碍等。

什么是“渐冻人症”？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）也称为运动神经元病。肌萎缩侧索硬化是一种隐匿性运动神经元疾病，是指运动神经元的损伤（我们平时之所以能运动，是因为肌肉受神经支配并影响骨骼，其中控制肢体运动的神经称为运动神经元），从而导致肌无力、肌肉萎缩、吞咽困难、饮水呛咳、言语不清、伴有肌肉跳动等症状逐渐加重。整个疾病的进展是缓慢的。首先，身体肌肉逐渐萎缩变弱，然后运动和进食能力逐渐下降，最后他因呼吸虚弱而死亡。在从发病到生命结束的整个过程中，患者可以清晰地感知外部信息，例如听到对方的谈话和感受到对方的触摸，但他们的身体像被冷冻一样一步步失去反应能力，因此被俗称为“渐冻人症”。

“渐冻人症”的成因是什么？

目前，肌萎缩侧索硬化（ALS）的病因尚不清楚，可能与遗传和环境有关。认为酒精、病毒感染、吸烟、接触农药、铅、有机毒物和电磁辐射可能是ALS的危险因素。此外，关于兴奋性氨基酸的毒性、免疫、氧化自由基、神经元蛋白质和神经丝的异常代谢等可能存在一些理论，但目前尚无统一结论。

“渐冻症”的早期症状有哪些？

由于ALS发病隐匿，进展缓慢，患者往往会忽视ALS的发展。在疾病早期，四肢无力通常伴有肌肉萎缩，通常从一侧肢体开始，然后向对侧发展，症状也可同时出现在两侧。最初的症状往往是手指动作不灵活和无力，手指动作僵硬，手握笔不稳，穿衣服时无法解开纽扣等。，随后出现手部肌肉萎缩，逐渐发展到手臂、肩膀甚至躯干和下肢。萎缩的肌肉常伴有肌肉跳动。也有可能是腿部无力导致走路不稳，上楼梯有点困难，腿部肌肉萎缩，然后逐渐进食和吞咽困难，口齿不清。也有一些患者口齿不清、进食和吞咽困难、四肢无力和肌肉萎缩。肖松华主任医师提醒，如果出现上述症状，建议尽快咨询专业神经科医生。

“渐冻人症”会遗传吗？通常持续多长时间？

研究表明，绝大多数ALS患者不具有遗传性，只有约5%-10%的ALS患者具有家族遗传史。家族性ALS的临床表现与散发性ALS基本相似。ALS的进展是不可避免的，但很难预测其进展速度。研究表明，约80%的ALS患者平均存活时间为3-5年，但仍有少部分ALS患者存活时间超过10年甚至数十年。一般来说，发病年龄越早，生存时间越长。

影响肌萎缩侧索硬化（ALS）存活率的因素有哪些？

霍金在被诊断患有渐冻症后存活了长达55年之久，其原因一直令广大神经科医生好奇。影响ALS患者生存的因素有很多。肖松华主任医师认为，以下四点是影响生存期的关键因素。

1.遗传因素最有可能发挥作用。ALS的发病年龄为50 ~ 70岁，而霍金在21岁时发病，属于青少年型ALS，是一种罕见的ALS类型。目前，遗传学研究已发现30多种ALS相关基因突变，大多数青少年ALS与基因突变有关。此外，近年来遗传学研究还发现ALS中存在一些疾病修饰基因，这些基因不足以单独引起疾病，但可以修饰ALS疾病的表型。

2.积极规范治疗。虽然目前ALS没有治愈的方法，但规范的药物治疗可以明显延长患者的生存时间，提高患者的生活质量。ALS治疗强调早期治疗和综合治疗。出现吞咽困难或呛咳时应尽早行经皮胃造瘘术，呼吸功能下降时应尽早使用无创呼吸机，可提高生活质量。研究证实，高热量饮食的ALS患者存活时间更长。对于吞咽功能障碍的ALS患者，应进行鼻饲或胃造口术，以确保足够的营养。

3.精心的康复锻炼和护理。康复锻炼和护理对提高ALS患者的生活质量也非常重要。持续的康复锻炼可以延缓肢体挛缩，避免关节无菌性炎症。精心护理还可以最大限度地减少肺炎等并发症；

4.积极乐观的态度。很多ALS患者在面对这种病因不明的不治之症时，无法接受这个现实。他们经常感到无助和痛苦，有些人到处寻找补救措施，有些人放弃治疗。这种消极心态将不可避免地导致不良预后。另一方面，霍金在患病数年后几乎完全瘫痪，并长期生活在轮椅上。后来，他的言语能力逐渐丧失，只能借助计算机和语言合成器说话。然而，即使在这样的情况下，他仍然保持着对世界的好奇心，完成了举世闻名的作品《时间简史:从宇宙大爆炸到黑洞》，与女儿一起为孩子们写了物理书，甚至在他最喜欢的电视节目中客串演出，甚至完成了《零重力》正是他积极乐观的态度让他能够面对渐冻症的挑战，成为许多渐冻症患者的榜样。（通讯员:刘文勤、熊英）

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