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ald是什么病

经验问答 2024-03-18 18:24:01
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ald是什么病

Ald是一种罕见的遗传病。患有ALD的儿童需要及时接受激素治疗。但是很多人不知道这个病,所以ald是什么病?让我们互相了解一下。

ald是什么病

ald的全称是x连锁肾上腺脑白质营养不良症,这是一种比较罕见的遗传病,主要由过氧化物酶体蛋白发育异常引起,好发于儿童。临床上主要分为儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓病型和阿狄森病型六种类型,均无症状。需要根据具体情况进一步考虑的激素替代疗法有效,但不能完全改善神经系统症状。

根据年龄、性别和对身体组织的影响,ALD的症状有所不同。ALD对身体组织最严重的影响是髓鞘、血液和肾上腺,但并非所有患者的所有组织都会受到影响。对于家族遗传性疾病,医生根据受异常基因严重影响的细胞和组织将这些症状归类为“表型”。具有相同基因型的个体可能具有不同的表型。在ALD,表型并不相互排斥;个体在任何给定时间具有多种表型也很常见。

儿童疾病是最常见和最严重的疾病。儿童在2-10岁之前通常看起来没有症状,他们大多数在4-10岁之间患病。临床特征是神经、心理和行为异常。神经系统症状包括情绪不稳定、多动、攻击行为、智力低下、学习困难、记忆障碍、戒断等。运动障碍包括步态不稳和痉挛性瘫痪。周围神经受累不明显。此外,还可以看到全身性或局限性癫痫发作、视力和听力障碍。

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