困扰海曼、林肯的“天才病”，平均寿命32岁！百位病友齐聚分享求医故事

生活的过程中，小伙伴们是不是经常遇到一些很困惑的问题，比如我们今天要说的困扰海曼、林肯的“天才病”这个问题，要解决这样的问题其实很简单，下面可以跟着小编来具体了解一下吧。

马凡综合征被称为“天才病”，主要表现为四肢和手指长，脚趾细长不对称，明显高于常人。世界著名小提琴家帕格尼尼、美国著名女排运动员海曼、美国领袖林肯都患有此病。

10月25日，第六届全国马凡氏病患者大会在上海海大医院召开。数百名马凡氏病患者及家属欢聚一堂，分享生活点滴，共同见证马凡氏病领域首部科普读物《马凡氏综合征知识普及手册》的发布。

马凡氏病是一种罕见的疾病，世界上每5000人中就有一人患有这种疾病。上海德达医院院长孙立忠在患者见面会上说:“马凡氏病的普及仍然非常不够。许多患者直到生病时才知道自己是马凡，其中许多人反复生病，不知道是怎么回事。我们希望在未来，对患者的治疗能成为马凡氏病的急性发作，让患者早发现、早自救，医院的宣传和能力建设也要跟上，让患者不至于千里转运。”

心血管异常是死亡的主要原因，患者在讲述求医经历时现场落泪。

据介绍，马凡综合征常伴有心血管系统异常，如主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等，是导致患者死亡的主要原因。运动、外伤、高血压和妊娠均可诱发主动脉夹层和急性主动脉破裂，导致患者因失血性休克而猝死。患者的平均自然寿命只有32岁。

当天的患者见面会现场，两位患者及家属上台分享了他们求医的故事。一位来自四川凉山的患者抽泣着说，他的母亲和哥哥在他们很小的时候就因为马凡的袭击而去世了，他也没有逃脱马凡的厄运。今年8月13日，他突然患急性夹层，由于医疗手段有限，他在家乡束手无策。这是由病人协会安排的。第二天抵达上海后，孙立忠院长的团队免费为他进行了治疗。

另一位来自青海的藏族患者家属也激动地说，由于冠状动脉撕裂、动脉瘤等病情危重，他的亲人先后在四川和北京求医。由于手术难度大，医生们都不太情愿。当她无助时，迪安·孙立忠通过电话主动请缨，这给了这个家庭一丝希望和活力。目前，患者正在手术后恢复中。

（上海德达医院院长孙立忠）

“病人的生命是托付给我们的，这是对我们的鼓励。目前马凡氏病的治疗已经非常成熟。先天性心脏病、冠心病、瓣膜病和大血管病都从最难学的时代发展到了普及时代。我们感谢患者的信任，希望继续成为患者最坚强的后盾，让越来越多的马凡氏病患者能像正常人一样健康生活。”孙立忠院长说。

马凡氏病的遗传概率很高，所以父母应该积极帮助孩子乐观地面对它。

马凡氏病除了少数基因突变外，大部分是遗传性的。如果父母一方患有马凡氏病，有50%的概率会遗传给下一代。

据康欣马凡氏综合征护理中心主任常介绍，如果患有马凡氏病的父母发现自己的孩子患病，他们将承受巨大的心理负担并感到内疚，有些父母甚至采取逃避隐瞒的手段。

（北京康欣马凡综合征护理中心主任常

常吉果也是马凡氏病患者。他建议马凡氏病患者家属首先要积极了解病情，不要掩耳盗铃，发现问题解决问题，积极配合医生进行治疗。对于不需要手术的患者，可以随访半年到一年。其次，如果有马凡氏病患儿，建议尽早与他们沟通，在排除健康风险的同时，帮助他们了解疾病，树立积极乐观的人生观。

马凡的病友会至今已经举办了六届。患者守望相助，相互鼓励支持，是一个温暖的大家庭。回忆起过去的六年，常吉果感慨地说:“一个生命对世界来说可能很小，但对一个家庭来说却很重要。在过去的六年里，马凡在治疗和普及方面取得了很大的进步。我希望我们患者的精神面貌在未来也能有很大的改变，从迷茫到微笑。我也希望社会、医生和患者共同努力，保护马凡氏病患者的健康。”

青浦区镇副镇长表示:“孙院长领导的德达医院不仅在医疗技术方面处于领先地位，而且在履行社会责任方面也处于领先地位。对马凡患者协会的支持，体现了医术之外的人文情怀。我们也愿意在这项公益事业中尽自己的绵薄之力帮助这群马凡患者。"

（）特殊文章，未经书面授权请勿转载。