威尔森氏症是什么病

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Wilson病是一种由遗传性铜代谢紊乱引起的肝豆状核变性。

威尔逊病是一种由ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍。由该基因编码的P-ATPase负责将肝脏中的铜运输到胆汁中，并将其从体内排出。突变使蛋白质失去功能，导致铜在体内积累，尤其是在肝脏、大脑、角膜等组织中。威尔逊氏病的症状包括脾肿大、震颤等神经系统障碍、运动协调障碍和精神状态改变。此外，还可能出现黄疸、腹水等症状。

为了诊断肝豆状核变性，医生可能建议进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜测定、肝活检和神经心理学评估。其中，血清铜蓝蛋白的测定可以反映体内铜含量是否异常升高。治疗肝豆状核变性通常采用低铜饮食和补锌来减少铜的吸收。当疾病进展到晚期时，可能需要肝移植来改善预后。

患者应避免含铜高的食物，如红肉和贝类，以减轻症状和延缓疾病的进展。定期监测铜水平和器官功能对于早期发现并发症非常重要。

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