线粒体病-病因、症状、治疗

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线粒体病是一种遗传性疾病，病变主要累及肌肉，也会合并心脏损害、糖尿病、中枢神经系统损害等。线粒体病的发病率约为1/6500，可发生在任何年龄和身体的任何部位。主要病因是由线粒体中DNA突变导致。线粒体病的临床表现多样复杂，常见的有线粒体肌病和线粒体脑肌病等。目前没有特效的治疗方法，以对症支持治疗为主。线粒体病治疗较困难，但通过积极规范的治疗，病情可以得到缓解。

2.就诊科室

神经内科、内科

3.病因

线粒体病是遗传性疾病，由线粒体中DNA突变引起线粒体结构和功能异常所致。

4.症状

线粒体病临床表现非常多样复杂，常涉及多个系统或器官，主要累及肌肉和神经系统，可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。

5.眼部症状

双眼中央迅速丧失视力。眼肌麻痹、上睑下垂。眼球活动障碍。视网膜色素变性

6.神经和肌肉系统症状

智力下降、发育迟缓。惊厥。反复癫痫发作。偏头痛、呕吐。偏瘫。学习、运动能力差。肌无力。共济失调。

7.心血管系统症状

心脏传导阻滞。

8.其他症状

身材矮小。神经性耳聋。

9.检查

通过病史、症状表现的特点，医生可以作出初步诊断，根据需要还会做一些检查明确诊断。血生化检查: 血乳酸和丙酮酸水平升高可以协助诊断疾病。肌肉活检: 可以发现大量异常线粒体、糖原脂肪增多。影像学检查: 颅脑CT或磁共振成像可诊断线粒体脑肌病。肌电图: 可以判断有无肌源性损害或神经源性损害。线粒体脱氧核糖核酸分析: 对诊断有决定性意义，以明确是否有线粒体DNA突变。其他检查: 医生根据具体表现，可能还会做听力、眼部、中枢神经系统检查。诊断: 医生根据家族史、典型临床表现，结合血乳酸、丙酮酸最小运动量试验、肌肉组织病理检查、线粒体生化检测异常和基因检测可以作出诊断。

10.鉴别诊断

线粒体病需要与重症肌无力、脂质沉积性肌病、多发性肌炎、肢带型肌营养不良症、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、脑血管病、心肌病、肌阵挛癫痫、血管性痴呆等疾病鉴别。医生通过肌肉活检和线粒体生化功能测定，可以排除其他疾病，明确诊断。

11.治疗

目前无特效的治疗方法，主要是对症支持治疗。

12.危害

线粒体病多累及肌肉和中枢神经，表现为易疲劳和运动不耐受，会影响正常的日常生活。线粒体病若反复发作，可能成为永久性改变，并逐渐出现脑萎缩。线粒体脑肌病若不及时治疗，可发展为瘫痪，最后以抽搐、昏迷而死亡。

13.预后

预后与发病年龄和临床表现密切相关，发病年龄越早，临床症状越多，预后越差。线粒体病通过及时正规的治疗，病情可以得到缓解，延缓疾病进展，但不能治愈。